The gene pools of Siberian peoples are a potential source of data on the compositions of haplotypes of polymorphic gene variants formed during the evolution of populations under the influence of a specific set of natural and climatic factors, in conditions of relative geographical and cultural isolation, as well as traditional subsistence practices. In order to study genetic adaptation to insufficient supply of vitamin D (low level of insolation and availability of nutrients containing cholecalciferol and ergocalciferol) in samples of indigenous Turkic-speaking (Teleuts, Tomsk Tatars, Shors) and foreign East Slavic (Russians) population of Siberia, a study of the frequencies of polymorphic variants (14 SNPs) of genes responsible for transport of vitamin D – GC (Group-Specific Component), the structure of its main receptor – gene VDR (vitamin D receptor) and the RXR receptor (retinoid X receptor) in form of genes RXRA and RXRG was conducted. The total sample size was 411 people. The analysis of polymorphic variant frequencies demonstrated specific features of the gene pools of Siberian indigenous populations compared to the Russian population, global frequencies and frequencies characteristic of populations of Europe and East Asia. In pairwise comparison with the sample of Russians, statistically significant differences were found in terms of frequencies rs7041 (Shors), rs3847987 (Tomsk Tatars, Teleuts, Shors), rs9409929 (Tomsk Tatars, Teleuts), rs877954 (Tomsk Tatars), rs283696 (Teleuts). According to data of average genetic distances (d), the minimum distances were noted between Teleuts and Tomsk Tatars. The sample of Russians in general turned out to be the most distant in the genetic space of the studied peoples of Siberia. The study of haplotype frequencies of polymorphic variants of vitamin D transport and receptor genes demonstrated the accumulation of SNP in the indigenous gene pool associated, according to the literature, with a higher levels of serum vitamin D. According to the GC and VDR genes, the haplotypic profile of polymorphic variants was characterized by pronounced specificity and differed in composition from that of the Russian population. The study allows us to conclude that structure of gene pools of indigenous peoples of Siberia retains a distinctiveness that reflects the history of their composition and demonstrates the features of the genetic adaptation of indigenous populations to environmental conditions.
Генофонды народов Сибири – потенциальный источник данных о составах гаплотипов полиморфных вариантов генов, сформировавшихся в ходе эволюции популяций под влиянием специфического комплекса природно-климатических факторов, в условиях относительной географической, культурной изоляции и традиционных практик жизнеобеспечения. С целью изучения генетической адаптации к недостаточной обеспеченности витамином D (низкий уровень инсоляции и доступности нутриентов, содержащих холекальциферол и эргокальциферол) в выборках коренного тюркоязычного (телеуты, томские татары, шорцы) и пришлого восточнославянского (русские) населения Сибири проведено исследование частот полиморфных вариантов (14 SNP) генов, отвечающих за транспорт витамина D – ген GC (Group-Specific Component), структуру его основного рецептора – ген VDR (vitamin D receptor) и рецепторов-партнеров RXR (retinoid X receptor) – гены RXRA и RXRG. Суммарный объем выборки составил 411 человек. Анализ частот полиморфных вариантов продемонстрировал специфические черты генофондов коренных популяций Сибири по сравнению с русским населением, общемировыми частотами и частотами, характерными для популяций Европы и Восточной Азии. При попарном сравнении с выборкой русских статистически значимые отличия выявлены в отношении частот rs7041 (шорцы), rs3847987 (томские татары, телеуты, шорцы), rs9409929 (томские татары, телеуты), rs877954 (томские татары), rs283696 (телеуты). По данным усредненных генетических расстояний (d) минимальные дистанции отмечены между телеутами и томскими татарами. Выборка русских в целом оказалась наиболее удаленной в генетическом пространстве исследованных народов Сибири. Исследование частот гаплотипов полиморфных вариантов генов транспорта и рецепции витамина D продемонстрировало накопление в генофонде коренных популяций SNP, ассоциированных, по данным литературы, с более высоким уровнем сывороточного витамина D. По генам GC и VDR гаплотипический профиль изученных полиморфных вариантов характеризовался выраженной спецификой и отличался по составу от такового у русского населения. Проведенное исследование позволяет сделать заключение о том, что структура генофондов коренных народов Сибири сохраняет своеобразие, отражающее историю их сложения и демонстрирующее черты генетической адаптации коренных популяций к условиям среды обитания.