Russian Journal of GeneticsRussian Journal of GeneticsГенетика0016-67583034-5103The Russian Academy of Sciences66727110.31857/S0016675824050078CJBLZBГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКАResearch ArticleIdentifiable Information Value of Standard Autosomal STR in Indigenous Populations of Russia for Determination of First-Degree RelatednessИнформативность стандартных аутосомных STR в популяциях коренных народов России для определения родства первой степениVagaitsevaK. V.ВагайцеваК. В.
Russian Federation
kseniya.simonova@medgenetics.ruLopatkinaM. E.ЛопаткинаМ. Е.
Russian Federation
kseniya.simonova@medgenetics.ruKolesnikovN. A.КолесниковН. А.
Russian Federation
kseniya.simonova@medgenetics.ruKharkovV. N.ХарьковВ. Н.
Russian Federation
kseniya.simonova@medgenetics.ruStepanovV. A.СтепановВ. А.
Russian Federation
kseniya.simonova@medgenetics.ruTomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesТомский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук150520246059510126022025Copyright ©; 2024, Russian Academy of SciencesCopyright ©; 2024, Российская академия наук2024Russian Academy of SciencesРоссийская академия наукhttps://transsyst.ru/0016-6758/article/view/667271

The effects of the demographic history of mankind have led to the fact that the indigenous peoples of Dagestan and Siberia are inferior in terms of genetic diversity to the populations of Europe, which affects the level of identification informativeness of standard forensic autosomal markers in these populations. In our study, we evaluated the effectiveness of two standard sets of autosomal STRs (13 CODIS, 20 CODIS, Combined DNA Index System) for the genetic testing of parent-child relatedness in four highly inbred populations of the Russian Federation and the Russian population, using two types of reference frequencies. The results of the study confirmed the assumption that the level of identification informativity of standard autosomal markers in highly inbred populations of Siberia and Dagestan is lower than in the Russian population. The total information content of markers of the new CODIS standard exceeds the threshold values required in the order of the Ministry of Health and Social Development of the Russian Federation (No. 346n). At the same time, the probability of a false positive result increases with an increase in the inbreeding coefficient in the population.

Действие различных генетико-демографических факторов на формирование генофонда привело к снижению уровня генетического разнообразия в малых изолированных популяциях коренных народов Российской Федерации. Такое снижение влияет на уровень информативности системы генетических маркеров при установлении родственных отношений. В нашем исследовании была проведена оценка эффективности двух стандартных наборов аутосомных STR (13 CODIS, 20 CODIS, Combined DNA Index System) для генетической экспертизы родства “родитель – ребенок” в четырех высоко инбредных популяциях РФ и популяции русских, с использованием двух типов референсных частот. Результаты проведенного исследования подтвердили предположение, что уровень идентификационной информативности стандартных аутосомных маркеров в высокоинбредных популяциях из Сибири и Дагестана ниже, чем в популяции русских. Совокупная информативность маркеров нового стандарта CODIS превосходит требуемые в приказе министерства здравоохранения и социального развития РФ (№ 346н) пороговые значения. При этом вероятность ложноположительного результата возрастает с увеличением коэффициента инбридинга в популяции.

forensic geneticspopulation geneticslevel of identification informativitykinship determinationgenetic testreference databaseДНК-идентификацияпопуляционная генетикауровень идентификационной информативностиопределение родствагенетическая экспертизареференсная база данныхРоссийский научный фондRussian Science Foundation23-74-10058Rosenberg N.A., Kang J.T.L. Genetic diversity and societally important disparities // Genetics. 2015. V. 201. № 1. P. 1–12. doi: 10.1534/genetics.115.176750Silva N.M., Pereira L., Poloni E. S., Currat M. Human neutral genetic variation and forensic STR data // PLoS One. 2012. V. 7. № 11. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0049666Колесников Н.А., Харьков В.Н., Зарубин и др. Особенности геномного распределения регионов высокой гомозиготности у коренного населения Cеверной Евразии на индивидуальном и популяционном уровнях на основе анализа SNP высокой плотности // Генетика. 2021. Т. 57. № 11. С. 1261–1275. https://doi.org/10.31857/S0016675821110059Rohlfs R.V., Fullerton S.M., Weir B.S. Familial identification: Population structure and relationship distinguishability // PLoS Genet. 2012. V. 8. № 2. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002469Zvénigorosky V., Sabbagh A., Gonzalez A. et al. The limitations of kinship determinations using STR data in ill-defined populations // Int. J. Legal. Med. 2020. V. 134. №. 6. P. 1981–1990. https://doi.org/10.1007/s00414-020-02298-wИсаева Е.Н., Исаев Ю.С., Семинский И.Ж. Значение ДНК маркеров при судебно-медицинской экспертизе родства у этнических бурят Байкальского региона Восточной Сибири // Сиб. мед. журнал (Иркутск). 2011. Т. 104. № 5. С. 24–27. Combined DNA Index System (CODIS): Overview // FBI Resources for Law Enforcement. URL: https://le.fbi.gov/science-and-lab/biometrics-and-fingerprints/codis#Overview (Accessed 11 Dec 2023).Культин А.Ю. Экспертная оценка и вероятностно-статистическая обработка результатов исследования ДНК при установлении биологического родства. М.: ЭКЦ МВД России, 2011. 132 c.Культин А.Ю., Полякова А.В. Генетическое разнообразие 38 аутосомных STR-маркеров в российской популяции // Судебная экспертиза Беларуси. 2023. Т. 1. № 16. С. 69–73.Культин А.Ю., Полякова А.В., Константинов С.В. и др. Частоты встречаемости аллелей аутосомных STR-локусов у жителей России. Справочник. М.: ЭКЦ МВД России, 2022. 276 с.Gao H., Wang C., Zhang R., Wu H. et al. Application of CPI cutoff value based on parentage testing of duos and trios typed by four autosomal kits // PLoS One. 2019. V. 14. № 11. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0225174. eCollection 2019Li L., Ge J., Zhang S. Maternity exclusion with a very high autosomal STRs kinship index // Int. J. Legal Med. 2012. V. 126. № 4. P. 645–648. https://doi.org/10.1007/s00414-012-0668-8Ковтун П.А., Куклев М.Ю., Лапенков М.И., Плахина Н.В. Недостаточность аутосомных STR-маркеров для достоверного установления родства в дуэтах родитель – ребенок // Судебно-медицинская экспертиза. 2013. T. 56. № 6. С. 17–22.