Russian Journal of GeneticsRussian Journal of GeneticsГенетика0016-67583034-5103The Russian Academy of Sciences66725310.31857/S0016675824060088BXRSHRГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКАResearch ArticlePaleoasian Substrate in the Gene Pool of Koryaks According to Data on Autosomal SNP Polymorphism and Y-Chromosome HaplogroupsПалеоазиатский субстрат в генофонде коряков по данным о полиморфизме аутосомных SNP и гаплогруппам Y-хромосомыKharkovV. N.ХарьковВ. Н.
Russian Federation
vladimir.kharkov@medgenetics.ruKolesnikovN. A.КолесниковН. А.
Russian Federation
vladimir.kharkov@medgenetics.ruZarubinA. A.ЗарубинА. А.
Russian Federation
vladimir.kharkov@medgenetics.ruValikhovaL. V.ВалиховаЛ. В.
Russian Federation
vladimir.kharkov@medgenetics.ruKhitrinskayaI. Yu.ХитринскаяИ. Ю.
Russian Federation
vladimir.kharkov@medgenetics.ruVoevodaM. I.ВоеводаМ. И.
Russian Federation
vladimir.kharkov@medgenetics.ruGubinaM. A.ГубинаМ. А.
Russian Federation
vladimir.kharkov@medgenetics.ruSukhomyasovaA. L.СухомясоваА. Л.
Russian Federation
vladimir.kharkov@medgenetics.ruStepanovV. A.СтепановВ. А.
Russian Federation
vladimir.kharkov@medgenetics.ruTomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences, Research Institute of Medical GeneticsНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукFederal State Budget Scientific Institution “Federal Research Center of Fundamental and Translational Medicine”Федеральный исследовательский центр фундаментальной и трансляционной медициныThe Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of SciencesФедеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наукAmmosov North-Eastern Federal UniversityСеверо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова16062024606819126022025Copyright ©; 2024, Russian Academy of SciencesCopyright ©; 2024, Российская академия наук2024Russian Academy of SciencesРоссийская академия наукhttps://transsyst.ru/0016-6758/article/view/667253

The gene pool of the Koryaks was studied in comparison with other Far Eastern and Siberian peoples using a genome-wide panel of autosomal single-nucleotide polymorphic markers and Y-chromosome markers. The results of analyzing the frequencies of autosomal SNPs using various methods, the similarity in the composition of Y-chromosome haplogroups and YSTR haplotypes indicate that the gene pool of the Koryaks is as close as possible to the Chukchi one and was formed as a result of the unification of several groups whose ancestors moved from the territory of modern Yakutia and the Amur region. The two dominant Y-chromosome haplogroups of the Koryaks with different sublineages and haplotype clusters demonstrate their contacts with the Chukchi, Evens, Yukaghirs and Eskimos. Analysis of the composition of genetic components and IBD blocks on autosomes indicates the maximum genetic proximity of the Koryaks to the Chukchi. Among the Siberian populations, the Chukchi, Koryaks and Nivkhs form a separate cluster from the main group of Siberian populations, while the Chukchi and Koryaks are more closely related. Far Eastern populations are divided in full accordance with geographic localization into the northern group (Chukchi and Koryaks) and the southern group, including the Nivkhs and Udege. A more detailed analysis of the component composition of gene pools in some populations reveals components specific to them. The isolation of such components is associated with founder effects and a shift in allele frequencies for these populations. The Koryaks and Chukchi are one of the most striking examples of long-standing genetic kinship. In their populations, maximum values of the level of genomic inbreeding FROH > 1.5 (0.0422, 0.0409) were found, which is natural due to their relative isolation.

Исследован генофонд коряков, в сравнении с другими дальневосточными и сибирскими народами по полногеномной панели аутосомных однонуклеотидных полиморфных маркеров и маркерам Y-хромосомы. Результаты анализа частот аутосомных SNP различными методами, сходство по составу гаплогрупп Y-хромосомы и YSTR-гаплотипов свидетельствуют, что генофонд коряков максимально близок к чукотскому и сформировался в результате объединения нескольких групп, предки которых перемещались с территории современной Якутии и Приамурья. Две доминирующие гаплогруппы Y-хромосомы у коряков с различными сублиниямии кластеров гаплотипов демонстрируют их контакты с чукчами, эвенами, юкагирами и эскимосами. Анализ состава генетических компонент и IBD-блоков на аутосомах свидетельствуют о максимальной генетической близости коряков с чукчами. Среди сибирских популяций чукчи, коряки и нивхи формируют отдельный кластер от основной группы cибирских популяций, при этом чукчи и коряки являются более близкородственными. Дальневосточные популяции разделены в полном соответствии с географической локализацией на северную группу (чукчей и коряков) и южную, включающую нивхов и удэгейцев. При более детальном анализе компонентного состава генофондов в некоторых популяциях выделяются специфичные для них компоненты. Выделение таких компонент связано с эффектами основателя и сдвигом частот аллелей для этих популяций. Коряки и чукчи являются одним из ярких примеров давнего генетического родства. В их популяциях обнаружены максимальные значения уровня геномного инбридинга FROH > 1.5 (0.0422, 0.0409), что закономерно в связи с их относительной изолированностью.

gene poolpopulationgenetic diversitygenetic componentsY chromosomeKoryaksгенофондпопуляциягенетическое разнообразиегенетические компонентыY-хромосомакорякиРоссийский Научный ФондRussian Science Foundation22-64-00060Итоги Всероссийской переписи населения 2020 года https://rosstat.gov.ru/vpn/2020Пестряков А.П. Арктическая раса // Большая росс. энциклопедия. https://old.bigenc.ru/ethnology/text/1828884Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А, и др. Демографический портрет коряков севера Камчатки // Вестник МГУ. Серия 23. Антропология. 2020. № 4. С. 111–122. https://doi.org/10.32521/2074-8132.2020.4.111-122ЛевинМ.Г. ЭтническаяантропологияипроблемыэтногенезанародовДальнегоВостока. М.: Изд-во АН СССР, 1958. 359 с.Вдовин И.С. Очерки этнической истории коряков. Л.: Наука, 1973. 304 с.Васильевский Р.С. Происхождение и древняя культура коряков. Новосибирск: Наука. СО, 1971. 251 с.Батьянова Е.П. Народы Северо-Востока Сибири // Серия Народы и культуры. М: Наука, 2010. 806 с.Народы России / Под ред. Тишков В.А. М.: Большая росс. энциклопедия, 1994. 479 с.Grugni V., Raveane A., Ongaro L. et al.Analysis of the human Y-chromosome haplogroup Q characterizes ancient population movements in Eurasia and the Americas // BMC Biology. 2019. № 3. doi:10.1186/s12915-018-0622-4Liu B.L., Ma P.C.Wang C.Z. et al. Paternal origin of Tungusics – peaking populations: Insights from the updated phylogenetic tree of Y – chromosome haplogroup C2a – M86 //American Journal of Human Biology. 2021. V. 33. №. 2. С. e23462. doi:10.1002/ajhb.23462Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Origin and post-glacial dispersal of mitochondrial DNA haplogroups C and D in Northern Asia // PLoS One. 2010. №5(12), e15214. doi:10.1371/journal.pone.0015214Pagani L., Lawson D.J., Jagoda E. et al. Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia // Nature. 2016. № 538. Р. 238–242. https://doi.org/10.1038/nature19792Rasmussen M., Li Y., Lindgreen S. et al. Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo // Nature. 2010. № 463. Р. 757–762. https://doi.org/10.1038/nature08835Karmin M., Saag L., Vicente M. et al. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with aglobal change in culture // Genome Res. 2015. № 25. Р. 459–466. https://doi.org/10.1101/gr.186684.114Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G. et al. Ancient links between Siberians and native Americans revealed by subtyping the Y chromosome haplogroup Q1a // Journal of Human Genetics. 2011. № 56. Р. 583–588. https://doi.org/10.1038/jhg.2011.64Малярчук Б.А. Генетические маркеры о распространении древних морских охотников в Приохотье // Вавиловский журн. генетики и селекции. 2020. № 24 (5). С. 539–544. https://doi.org/10.18699/VJ20.646Dryomov S.V., Nazhmidenova A.M., Shalaurova S.A. et al. Mitochondrial genome diversity at the Bering Strait area highlights prehistoric human migrations from Siberia to northern North America // Eur. J. Hum. Genet. 2015. №10. P. 1399–1404. https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.286Tamm E., Kivisild T., Reidla M. et al. Beringian standstill and spread of Native American founders // PLoS One. 2007. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0000829Guo Y., He J., Zhao S. et al. Illumina human exome genotyping array clustering and quality control // Nat. Protocols. 2014. V. 9 P. 2643–2662. https://doi.org/10.1038/nprot.2014.174.Ilumina.GenomeStudio https://emea.support.illumina.com/array/array_software/genomestudio/downloas.htmlBrowning B.L., Browning S.R. Improving the accuracy and efficiency of identity-by-descent detection in population data // Genetics. 2013. V. 194. № 2. P. 459–471. https://doi.org/10.1534/genetics.113.150029Browning S.R., Browning B.L. Rapid and accurate haplotype phasing and missing-data inference for whole-genome association studies by use of localized haplotype clustering // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. № 5. P. 1084–1097. https://doi.org/10.1086/521987Patterson N., Price A.L., Reich D. Population structure and eigenanalysis // PLoS Genet. 2006. V. 2. № 12. P. 2074–2093. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0020190Menozzi P., Piazza A., Cavalli-Sforza L. Synthetic maps of human gene frequencies in Europeans // Science. 1978. V. 201. № 4358. P. 786–792. https://doi.org/ 10.1126/science.356262Skotte L., Korneliussen T., Albrechtsen A. Estimating individual admixture proportions from next generation sequencing data // Genetics. 2013. V. 195(3). P. 693–702. https://doi.org/10.1534/genetics.113.154138Alexander D.H., Novembre J., Lange K. Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals // Genome Res. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 2009. V. 19. № 9. P. 1655–1664. https://doi.org/10.1101/gr.094052.109Alexander D.H., Lange K. Enhancements to the ADMIXTURE algorithm for individual ancestry estimation // BMC Bioinformatics. 2011. V. 12. P. 212–246. https://doi.org/10.1186/1471-2105-12-246International Society of Genetic Genealogy. http://www.isogg.org/Bandelt H.J., Forster P., Röhl A. Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies // Mol. Biol. Evol. 1999. V. 16. P. 37–48. https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.molbev.a026036Гольцова Т.В., Осипова Л.П. Генетико-демографическая структура популяций коренных народов Сибири в связи с проблемами микроэволюции // Информ. вестник ВОГиС. 2006. Т. 10. № 1. С. 126−154.Евсюков А.Н., Жукова О.В., Рычков Ю.Г., Шереметьева В.А. География генетических процессов в народонаселении: генные миграции в Сибири и на Дальнем Востоке // Генетика. 2000. Т. 36. № 2. С. 271–282.Колесников Н.А., Харьков В.Н., Зарубин А.А. и др. Особенности геномного распределения регионов высокой гомозиготности у коренного населения Северной Евразии на индивидуальном и популяционном уровнях на основе анализа SNP высокой плотности // Генетика. 2021. Т. 57. № 11. С. 1261–1275. https://doi.org/10.31857/S0016675821110059Gusev A., Kenny E., Salit J. et al. DASH: А method for identical-by-descent haplotype mapping uncovers association with recent variation // Am. J. of Human Genet. 2011. V. 88. Р. 706–717. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.023Гурвич И.С. Этногенез народов Севера. М.: Наука, 1980. 277 с.Дамба Л.Д., Губина М.А., Кончук Ч.Д. и др. Особенности представленности монголоидных и европеоидных гаплогрупп митохондриальной ДНК в двух популяциях коренных жителей юга Сибири // Генофонд населения Сибири. Изд-во Ин-та археологии и этнографии СО РАН, 2003. С. 19–24.Воевода М.И., Авксентюк А.В., Иванова А.В. и др. Молекулярно-генетические исследования в популяции коренных жителей Чукотки. Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК и генов алкоголь-метаболизирующих ферментов // Сиб. экол. журнал. 1994. Т. 1. №. 2. С. 149–162.Сукерник Р.И, Шур Т.Г., Стариковская Е.Б., Уоллес Д.К. Изменчивость мтДНК у коренных жителей Сибири в связи с реконструкцией эволюционной истории американских индейцев // Генетика. 1996. Т. 32. №. 3. С. 432–439.Starikovskaya Y.B., Sukernik R.I., Schurr T.G. et al. mtDNA diversity in Chukchi and Siberian Eskimos: Implications for the genetic history of Ancient Beringia and the peopling of the New World // Am. J. Hum. Genet. 1998. V. 63. №. 5. P. 1473–1491. https://doi.org/10.1086/302087Деренко М.В., Малярчук Б.А. Генетическая история коренного населения Северной Азии // Природа. 2002. Т. 10. С. 69–76.Бермишева М.А., Кутуев И.А., Спицын В.А. и др. Анализ изменчивости митохондриальной ДНК в популяции ороков // Генетика. 2005. Т. 41. № 1. С. 78–84.