Russian Journal of GeneticsRussian Journal of GeneticsГенетика0016-67583034-5103The Russian Academy of Sciences66718310.31857/S0016675824100074wfaljpГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКАReview ArticleUneven Influx of European-Specific Alleles of SLC45A2, SLC24A5, TYRP1, DRD2, EDAR and OCA2 Genes into the Gene Pool of the KoryaksНеравномерность притока специфичных для европейцев аллелей генов SLC45A2, SLC24A5, TYRP1, DRD2, EDAR и OCA2 в генофонд КоряковMalyarchukB. A.МалярчукБ. А.
Russian Federation
malyarchuk@ibpn.ruLitvinovA. N.ЛитвиновА. Н.
Russian Federation
malyarchuk@ibpn.ruInstitute of Biological Problems of the North, Far East. Branch of the Russian Academy of SciencesИнститут биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук161020246010838926022025Copyright ©; 2024, Russian Academy of SciencesCopyright ©; 2024, Российская академия наук2024Russian Academy of SciencesРоссийская академия наукhttps://transsyst.ru/0016-6758/article/view/667183

The distribution of alleles highly specific to Europeans in the Koryak gene pool, which formed as a result of intensive interethnic admixture in the Northern Priokhotie, characterized by the prevailing genetic contribution from males of Eastern European origin, was analyzed. The loci rs16891982 (SLC45A2 gene), rs1426654 (SLC24A5 gene), rs1408799 (TYRP1 gene), rs1076563 (DRD2 gene), rs3827760 (EDAR gene), and rs1448485 (OCA2 gene), which are mainly associated with the pigmentation system, were selected for analysis. High heterogeneity was found in the frequency of European-specific alleles, ranging from 1.4% for the variant rs1076563-C of the DRD2 gene to 14.7% for the variant rs1426654-A of the SLC24A5 gene. The reasons for the uneven influx of European-specific alleles into the Koryak gene pool are discussed. It is possible that the formation of genetic structure of modern Koryaks under intensive interethnic admixture was accompanied by the influence of natural selection on some parts of the genome.

Исследовано распределение аллелей, в высокой степени специфичных для европейцев, в генофонде коряков, который сформировался в результате интенсивных на территории Северного Приохотья межэтнических контактов, характеризующихся преобладанием генетического вклада со стороны мужчин восточноевропейского происхождения. Для анализа отобраны локусы rs16891982 (ген SLC45A2), rs1426654 (ген SLC24A5), rs1408799 (ген TYRP1), rs1076563 (ген DRD2), rs3827760 (ген EDAR), rs1448485 (ген OCA2), которые в основном связаны с функционированием системы пигментации. Обнаружена высокая гетерогенность в распределении частот специфичных для европейцев аллелей: от 1.4% для варианта rs1076563-C гена DRD2 до 14.7% для варианта rs1426654-A гена SLC24A5. Обсуждаются причины неравномерности притока аллелей, специфичных для европейцев, в генофонд коряков. Не исключено, что формирование генетической структуры современных коряков в условиях активной межэтнической метисации сопровождалось действием естественного отбора на некоторые участки генома.

genes SLC45A2SLC24A5TYRP1DRD2EDAROCA2population-specific allelesSiberian indigenous populationsinterracial admixtureгены SLC45A2SLC24A5TYRP1DRD2EDAROCA2популяционно-специфичные аллеликоренное население Сибиримежрасовое смешениеГурвич И.С. Этническая история Северо-Востока Сибири. М.: Наука, 1966. 269 с.Хаховская Л.Н. Культура этнолокального сообщества (коряки села Верхний Парень). М., СПб.: Нестор-История, 2018. 278 с.Гребенюк П.С., Федорченко А.Ю., Лебединцев А.И., Малярчук Б.А. Древние культуры Крайнего Северо-Востока Азии и этногенетические реконструкции // Томский журн. лингв. и антропол. исследований. 2019. № 2. С. 110–136. doi: 10.23951/2307-6119-2019-2-110-136Хаховская Л.Н. Коренное население края во второй половине XX века. Электронный ресурс. URL: http://kayur-travel.ru/index.php?newsid=43 (дата обращения – 25.01.2024).Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А. и др. Демографическая ситуация в чукотских селениях севера Камчатки // Вестн. Моск. ун-та. Сер.: XXIII. Антропология. 2020. № 1. С. 87–97. doi: 10.32521/2074-8132.2020.1.087-097Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А. и др. Демографический портрет коряков севера Камчатки // Вестн. Моск. ун-та. Серия XXIII. Антропология // 2020. № 4. С. 111–122. doi: 10.32521/2074-8132.2020.4.111-122Derenko M., Denisova G., Litvinov A. et al. Mitogenomics of the Koryaks and Evens of the northern coast of the Sea of Okhotsk // J. Hum. Genet. 2023. V. 68. P. 705–712. doi: 10.1038/s10038-023-01173-xМалярчук Б.А., Деренко М.В. Генетическая история коряков и эвенов Магаданской области по данным о полиморфизме Y-хромосомы // Вавил. журн. генет. и селекции. 2024. Т. 28. № 1. С. 90–97. doi: 10.18699/vjgb-24-11Rogalla U., Rychlicka E., Derenko M.V. et al. Simple and cost-effective 14-loci SNP assay designed for differentiation of European, East Asian and African samples // Forensic Sci. Int. Genet. 2015. V. 14. P. 42–49. doi: 10.1016/j.fsigen.2014.09.009Hlusko L.J., Carlson J.P., Chaplin G. et al. Environmental selection during the last ice age on the mother-to-infant transmission of vitamin D and fatty acids through breast milk // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2018. V. 115. P. E4426–E4432. doi: 10.1073/pnas.1711788115Sturm R.A., Duffy D.L. Human pigmentation genes under environmental selection // Genome Biol. 2012. V. 13. doi: 10.1186/gb-2012-13-9-248Ashburner M., Ball C.A., Blake J.A. et al. Gene ontology: Tool for the unification of biology. The gene ontology consortium // Nat. Genet. 2000. V. 25. P. 25–29. doi: 10.1038/75556Yamaguchi H., Aiba A., Nakamura K. et al. Dopamine D2 receptor plays a critical role in cell proliferation and proopiomelanocortin expression in the pituitary // Genes Cells. V. 1. P. 253–268. doi: 10.1046/j.1365-2443.1996.d01-238.xLao O., de Gruijter J.M., van Duijn K. et al. Signatures of positive selection in genes associated with human skin pigmentation as revealed from analyses of single nucleotide polymorphisms // Ann. Hum. Genet. 2007. V. 71. P. 354–369. doi: 10.1111/j.1469-1809.2006.00341.xSabeti P.C., Varilly P., Fry B. et al. Genome-wide detection and characterization of positive selection in human populations // Nature. 2007. V. 449. P. 913–918. doi: 10.1038/nature06250Workman P.L., Blumberg B.S., Cooper A.J. Selection, gene migration and polymorphic stability in a US White and Negro population // Am. J. Hum. Genet. 1963. V. 15. P. 429–437.Животовский Л.А. Генетика природных популяций. Йошкар-Ола: Типография “Вертикаль”, 2021. 600 с.Соловьев А.В., Борисова Т.В., Романов Г.П. и др. Генетическая история русских старожилов Арктического побережья Якутии из с. Русское Усолье по данным Y-хромосомы и широкогеномного анализа // Генетика. 2023. Т. 59. № 9. С. 1070–1077. doi: 10.31857/S0016675823090114Sikora M., Pitulko V., Sousa V. et al. The population history of northeastern Siberia since the Pleistocene // Nature. 2019. V. 570. P. 182–188. doi: 10.1038/s41586-019-1279-zMao X., Zhang H., Qiao S. et al. The deep population history of northern East Asia from the Late Pleistocene to the Holocene // Cell. 2021. V. 184. P. 3256–3266. doi: 10.1016/j.cell.2021.04.040Long J. The genetic structure of admixed populations // Genetics. 1991. V. 127. P. 417–428. doi: 10.1093/genetics/127.2.417Tang H., Choudhry S., Mei R. et al. Recent genetic selection in the ancestral admixture of Puerto Ricans // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. P. 626–633. doi: 10.1086/520769Jin W., Xu S., Wang H. et al. Genome-wide detection of natural selection in African Americans pre- and post-admixture // Genome Res. 2012. V. 22. P. 519–527. doi: 10.1101/gr.124784.111Bhatia G., Tandon A., Patterson N. et al. Genome-wide scan of 29,141 African Americans finds no evidence of directional selection since admixture // Am. J. Hum. Genet. 2014. V. 95. P. 437–444. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.08.011Deng L., Ruiz-Linares A., Xu S., Wang S. Ancestry variation and footprints of natural selection along the genome in Latin American populations // Sci. Rep. 2016. V. 6. doi: 10.1038/srep21766Zhou Q., Zhao L., GuanY. Strong selection at MHC in Mexicans since admixture // PLoS Genet. 2016. V. 12. doi: 10.1371/journal.pgen.1005847Norris E.T., Rishishwar L., Chande A.T. et al. Admixture-enabled selection for rapid adaptive evolution in the Americas // Genome Biol. 2020. V. 21. P. 29. doi: 10.1186/s13059-020-1946-2Mendoza-Revilla J., Chacón-Duque J.C., Fuentes-Guajardo M. et al. Disentangling signatures of selection before and after European colonization in Latin Americans // Mol. Biol. Evol. 2022. V. 39. doi: 10.1093/molbev/msac076Ongaro L., Mondal M., Flores R. et al. Continental-scale genomic analysis suggests shared post-admixture adaptation in the Americas // Hum. Mol. Genet. 2021. V. 30. P. 2123–2134. doi 10.1093/hmg/ddab177Balanovska E., Lukianova E., Kagazezheva J. et al. Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations // BMC Genomics. 2020. V. 21 (Suppl. 7). P. 527. doi: 10.1186/s12864-020-06923-1Балановская Е.В., Горин И.О., Кошель С.М., Балановский О.П. Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека // Генетика. 2021. Т. 57. № 12. С. 1356–1375. doi: 10.31857/S0016675821120031Фесенко Д.О., Ивановский Д.И., Иванов П.Л. и др. Биочип для генотипирования полиморфизмов, ассоциированных с цветом глаз, волос, кожи, группой крови, половой принадлежностью, основной гаплогруппой Y-хромосомы, и его использование для исследования славянской популяции // Мол. биология. 2022. Т. 56. № 5. С. 860–880. doi: 10.31857/S0026898422050056Фесенко Д.О., Арамова О.Ю., Вдовченков Е.В. и др. ДНК-фенотипирование останков из элитных погребений юга России хазарского времени // Мол. биология. 2023. T. 57. № 4. С. 597–608. doi: 10.31857/S0026898423040055Bukayev A., Aidarov B., Fesenko D. et al. Genotype data for 60 SNP genetic markers associated with eye, hair, skin color, ABO blood group, sex, core Y-chromosome haplogroups in Kazakh population // BMC Res. Notes. 2024. V. 17. P. 51. doi: 10.1186/s13104-024-06712-z