Russian Journal of GeneticsRussian Journal of GeneticsГенетика0016-67583034-5103The Russian Academy of Sciences66698810.31857/S0016675824020052DQUUYGГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКАResearch ArticleStudy of the Karachay Population Based on the Analysis of Ten Polymorphic DNA LociИзучение популяции карачаевцев на основе анализа десяти ДНК-маркеровPetrovaN. V.ПетроваН. В.
Russian Federation
elchinova@med-gen.ruMarakhonovA. V.МарахоновА. В.
Russian Federation
elchinova@med-gen.ruBalinovaN. V.БалиноваН. В.
Russian Federation
elchinova@med-gen.ruVasilyevaT. A.ВасильеваТ. А.
Russian Federation
elchinova@med-gen.ruEl’chinovaG. I.ЕльчиноваГ. И.
Russian Federation
elchinova@med-gen.ruGinterE. K.ГинтерЕ. К.
Russian Federation
elchinova@med-gen.ruZinchenkoR. A.ЗинченкоР. А.
Russian Federation
elchinova@med-gen.ruResearch Centre for Medical geneticsМедико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова15022024602516226022025Copyright ©; 2024, Russian Academy of SciencesCopyright ©; 2024, Российская академия наук2024Russian Academy of SciencesРоссийская академия наукhttps://transsyst.ru/0016-6758/article/view/666988

Genetic structure of Karachai population has been studied based on analysis of 10 autosomal DNA markers (diallelicand multiallelic): CCR5∆32, ACE, D7S23(KM19) STR/THOI, STR/FABP, STR/IVS6a, VNTR/PAH, VNTR/DAT1, VNTR/eNOS VNTR/APOB. The total number of sample makes up 485 individuals who are residents of five Karachai regions: Karachaevsky, Prikubansky, Malokarachayevsky, Ust-Dzhegutinsky and the city of Cherkessk, the capital of the Republic of Karachaevo-Cherkessia. Analysis of allele’s frequency of autosomal DNA markers in Karachay geographic subgroups shows considerable genetic differentiation between them. The highest level of genetic diversity for Karachay people on dialle system is set at the locus ID/ACE, Hobs = 0.513, on multi-allele system isat the locus STR/THOI, Hobs = 0.792. The average value of the observed heterozygosity per locus is 0.466, varying from 0.441 in Ust-Dzhegutinsky to 0.503 in Cherkessk. The level of genetic differences between Karachai groups (FST = 0.007) is inside the variance defined in the previously studied peoples, Mari (FST = 0.0024), Udmurt (FST = 0.0048), Chuvash (FST = 0.006), Tatars (FST = 0.0075) and Bashkir (FST = 0.008).

Проведено изучение популяции карачаевцев (N = 485) из Республики Карачаево-Черкесия на основе анализа десяти полиморфных ДНК-локусов (CCR5∆32, ID/АСЕ, D7S23(KM19), STR/THOI, STR/FABP2, STR/IVS6aGATT(CFTR), VNTR/PAH, VNTR/DAT1, VNTR/NOS3, VNTR/APOB) ядерного генома. В работу включены выборки из четырех районов (Карачаевского, Прикубанского, Малокарачаевского, Усть-Джегутинского) и г. Черкесска. Полученные результаты свидетельствуют о значительной генетической гетерогенности популяции карачаевцев. Наибольший уровень разнообразия для карачаевцев по диаллельной системе установлен по локусу ID/АСЕ, Hobs = 0.513, по мультиаллельной – по локусу STR/THOI, Hobs = 0.792. Среднее значение наблюдаемой гетерозиготности на локус составляет 0.466, варьируя от 0.441 в Усть-Джегутинском р-не до 0.503 в г. Черкесске. Уровень генетических различий между географическими подгруппами карачаевцев из разных районов находится в пределах вариации (FST = 0.007), установленной для ранее изученных по данным генным локусам народов: марийцев (FST = 0.0024), удмуртов (FST = 0.0048), чувашей (FST = 0.006), татар (FST = 0.0075) и башкир (FST = 0.008).

Karachaipopulation genetic structureDNA markersкарачаевцыгенетическая структура популяцийДНК-маркерыМинистерство науки и высшего образования Российской ФедерацииMinistry of Science and Higher Education of the Russian FederationКарачай – страна на вершине Кавказа. Очерки истории и культуры Карачая. Составление, вступительная статья и комментарии С.Х. Хотко. Майкоп: ОАО “Полиграф-ЮГ”, 2011. 448 с.Алексеева Е.П. Карачаевцы и балкарцы – древний народ Кавказа. Черкесск, 1963. 86с. (http://www.elbrusoid.org/upload/iblock/8fc/karacay-balkar-drev-narod_turklib.pdf)Ахметова В.Л., Хусаинова Р.И., Юрьев Е.Б. и др. Анализ полиморфизма девяти ДНК-локусов ядерного генома в популяции марийцев // Генетика. 2006. Т. 42. № 2. С. 256‒273.Бермишева М.А., Петрова Н.В., Зинченко Р.А и др. Популяционно-генетическое исследование популяции удмуртов (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Генетика. 2007. Т. 43. № 5. С. 688‒705.Гринберг Я.И., Гринберг Э.Р., Ахметова В.Л. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Башкортостан. Сообщ. VI. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп башкир (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Мед. генетика. 2010. Т. 9. № 2(92). С. 12‒29.Хуснутдинова Э.К., Викторова Т.В., Ахметова В.Л. и др. Популяционно-генетическая структура чувашей (по данным о восьми ДНК-локусах ядерного генома) // Генетика. 2003. Т. 39. № 11. С. 1550‒1563.Васильева Т.А., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е. и др. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. Сообщ. VI. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп татар (анализ десяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Мед. генетика. 2013. Т. 12. № 5 (131). С. 3‒20.Peakall R., Smouse P.E. GenAlEx 6.5: Genetic analysis in Excel. Population genetic software for teaching and research-an update // Bioinformatics. 2012. V. 28. P. 2537‒2539. http://bioinformatics.oxfordjournals.org/content/28/19/2537Persico A.M., Macciardi F. Genomic Association between dofamine transporter gene polymorthisms and schizophrenia // Am. J. Med. Gent. 1997. V. 74. P. 53‒57.Polymeropoulous M.H., Rath D., Xiao H. et al. Trinucleotide repeat polymorthism at the human intestinal fatty acid binding protein gene (FABP2) // Nucl. Ac. Res. 1991. V. 18. P. 71–98.Yudin N.S., Vinogradov S.V., Potapova T.A. et al. Distribution of CCR5-delta 32 gene deletion across the Russian part of Eurasia // Hum. Genet. 1998. V. 102(6). P. 695‒698. https://doi.org/10.1007/s004390050764. PMID: 9703433Chehab F., Johnson J., Louie E. et al. A dimorphic 4-bp repeat in the cystic fibrosis gene is in absolute linkage disequilibrium with the delta F508 mutation: Implications for prenatal diagnosis and mutation origin // Am. J. Hum. Genet. 1991. V. 48(2). P. 223‒226.Hoang L., Byck S., Prevost L., Scriver C.R. PAH Mutation Analysis Concortium Database: A database for disease-producing and other allelic variation at the human PAH locus // Nucl. Ac. Res. 1996. V. 24. № 1. P. 127‒131.Tiret L., Rigat B., Visvikis S. et al. Evidence, from combined segregation and linkage analysis, that a variant of the angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene controls plasma ACE levels// Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51(1). P. 197–205.http://www.ualberta.ca/~fyehPrasad N., Kane K., Johnston H. et al. The relationship between blood pressure and left ventricular mass in essential hypertensives is observed only in the presence of the ACE-gene deletion allele // QJM. 1994. V. 87. P. 659‒669.Evans A.E., Poirier O., Kee F. et al. Polymorphisms of the angiotensin-converting enzyme gene in subjects who die from coronary heart disease // Quart. J. Med. 1994. V. 87. P. 211‒214.Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская E.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. М.: Наука, 2002. 261 с.Хитринская, И.Ю., Степанов В.А., Пузырев В.П. и др. Генетическая дифференциация населения Средней Азии по данным аутосомных маркеров // Генетика. 2003. Т. 39. № 10. С. 1389‒1397.Polymeropoulous M.H., Xiao H., Rath D. et al. Tetra-nucleotide repeat polymorthism at the human tyrosine hydroxylase gene // Nucl. Ac. Res. 1991. V. 19. P. 37–53.Мустафина О.Е., Шагисултанова Л.И., Насибуллин Т.Р. и др. Полиморфизм 27-членных тандемных повторов гена эндотелиальной синтазы окиси азота: исследование в популяциях Волго-Уральского региона и анализ ассоциаций с инфарктом миокарда и эссенциальной гипертензией у жителей Башкортостана // Генетика. 2001. Т. 37. № 5. С. 668‒674.Пузырев К.В. Клинико-генетическое исследование факторов предрасположенности к эссенциальной гипертензии и идиопатической гипертрофической кардиомиопатии: Дис. … канд. мед. наук. Томск: Томский науч. центр СО РАМН, 1999. 159 с.Deka R., Chakraborty R., DeCroo S. et al. Characteristics of polymorphism at a VNTR locus 3’ to the apolipoprotein B gene in five human populations // Am. J. Hum. Genet. 1992. V. 51(6). P. 1325‒1333.Singh N., Sinha N., Kumar S. et al. Influence of ApoB100 3’ hypervariable repeats on acute myocardial infarction // Heart Asia. 2014. V. 7–6(1). P. 155‒158. https://doi.org/10.1136/heartasia-2014-010540. PMID: 27326195Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Зинченко Р.А. Анализ фамильного ландшафта Карачаево-Черкесии // Совр. пробл. науки и образования. 2015. № 5. С. 686–694. https://doi.org/10.17513/spno.128-22497Ельчинова Г.И., Шакманов М.М., Ревазова Ю.А. и др. Брачно-миграционная характеристика карачаевцев // Генетика. 2015. Т. 51. № 8. С. 941‒945.https://doi.org/10.7868/S0016675815070036