Russian Journal of GeneticsRussian Journal of GeneticsГенетика0016-67583034-5103The Russian Academy of Sciences66691510.31857/S0016675823010083CMXSQZГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКАUnknownMitochondrial Gene Pool of Ukrainians in the Context of Variability of Whole Mitogenomes in Slavic PeoplesМитохондриальный генофонд украинцев в контексте изменчивости целых митогеномов у славянских народовMalyarchukB. A.МалярчукБ. А.malyarchuk@ibpn.ruDerenkoM. V.ДеренкоМ. В.malyarchuk@ibpn.ruInstitute of Biological Problems of the North, Far East Branch of the Russian Academy of SciencesИнститут биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук0101202359110611426022025Copyright ©; 2023, B.А. Malyarchuk, M.V. DerenkoCopyright ©; 2023, Б.А. Малярчук, М.В. Деренко2023B.А. Malyarchuk, M.V. DerenkoБ.А. Малярчук, М.В. Деренкоhttps://transsyst.ru/0016-6758/article/view/666915

Data on the variability of nucleotide sequences of whole mitochondrial genomes in Ukrainians were analyzed. A comparative analysis of genetic diversity parameters showed that Ukrainians, like other European populations, are characterized by a high level of mtDNA diversity. However, between-population differences in Europe are very low (FST = 0.36%, p < 0.00001). According to the results of the FST-analysis, Ukrainians show the greatest similarity with Slovaks, Russians, Poles, Serbs, and Estonians. On the graph of multidimensional scaling of FST-distances, Ukrainians are located together with Western and Eastern Slavs, occupying a central position among them. The results of the analysis of the dynamics of the effective population size (Ne) showed differences in the long-term dynamics of Ne between populations of the north and south of Eastern Europe. For Ukrainians and the southwestern Russian populations, a period of sharp population growth was recorded in the Neolithic period (approximately 8.2 thousand years ago), while for Estonians and northwestern Russians, population growth was observed much later, in the Bronze Age (approximately 4.3 thousand years ago). An analysis of data on mtDNA variability in Slavic populations showed that the frequency of ethnic specific mtDNA haplotypes varies quite widely in different ethnic groups, from 1.3% in Slovaks to 10.3% in Poles. The proportion of Slavic-specific mtDNA haplotypes also varies: the least number of such haplotypes was found in Czechs and Serbs (less than 10%), and most of all in Ukrainians (23.6%).

Проанализированы данные об изменчивости нуклеотидных последовательностей целых митохондриальных геномов у украинцев. Сравнительный анализ параметров генетического разнообразия показал, что украинцы, как и другие европейские народы, характеризуются высоким уровнем разнообразия мтДНК. Однако межпопуляционные различия в Европе очень низки (FST = 0.36%, p < 0.00001). По результатам FST-анализа украинцы проявляют наибольшее сходство со словаками, русскими, поляками, сербами и эстонцами. На графике многомерного шкалирования FST-дистанций украинцы располагаются вместе с западными и восточными славянами, занимая среди них центральное положение. Результаты анализа динамики эффективной численности (Ne) популяций показали различия по долговременной динамике Ne между севером и югом Восточной Европы. Для украинцев и юго-западного русского населения период резкого роста численности зарегистрирован в неолитическое время (примерно 8.2 тыс. лет назад), в то время как у эстонцев и северо-западных русских рост численности популяций наблюдается значительно позже – в эпоху бронзового века (примерно 4.3 тыс. лет назад). Анализ данных об изменчивости мтДНК в славянских популяциях показал, что частота этноспецифичных гаплотипов мтДНК достаточно широко изменяется в различных этнических группах – от 1.3 у словаков до 10.3% у поляков. Доля славяно-специфичных гаплотипов мтДНК также варьирует: меньше всего такого рода гаплотипов обнаружено у чехов и сербов (менее 10%), а больше всего – у украинцев (23.6%).

mitochondrial DNAmolecular phylogeographypopulation specificity of mtDNA haplotypesUkrainiansмитохондриальная ДНКмолекулярная филогеографияпопуляционная специфичность гаплотипов мтДНКукраинцыKivisild T. Maternal ancestry and population history from whole mitochondrial genomes // Investig. Genet. 2015. V. 6. e3. https://doi.org/10.1186/s13323-015-0022-2Деренко М.В., Малярчук Б.А. Молекулярная филогеография населения Северной Евразии по данным об изменчивости митохондриальной ДНК. Магадан: СВНЦ ДВО РАН, 2010. 376 с.Малярчук Б.А., Деренко М.В. Разнообразие и структура митохондриальных генофондов славян в этногенетическом аспекте // Успехи соврем. биологии. 2020. Т. 140. № 4. С. 333–346. https://doi.org/10.31857/S0042132420040109Malyarchuk B., Litvinov A., Derenko M. et al. Mitogenomic diversity in Russians and Poles // Forensic Sci. Int. Genet. 2017. V. 30. P. 51–56. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2017.06.003Skonieczna K., Malyarchuk B., Jawień A. et al. Mitogenomic differences between the normal and tumor cells of colorectal cancer patients // Hum. Mut. 2018. V. 39. P. 691–701. https://doi.org/10.1002/humu.23402Piotrowska-Nowak A., Kosior-Jarecka E., Schab A. et al. Investigation of whole mitochondrial genome variation in normal tension glaucoma // Exp. Eye Res. 2019. V. 178. P. 186–197. https://doi.org/10.1016/j.exer.2018.10.004Davidovic S., Malyarchuk B., Grzybowski T. et al. Complete mitogenome data for the Serbian population: The contribution to high quality forensic databases // Int. J. Legal Med. 2020. V. 134. P. 1581–1590. https://doi.org/10.1007/s00414-020-02324-xMalyarchuk B.A., Derenko M.V. Mitochondrial DNA variability in Russians and Ukrainians: Implication to the origin of the Eastern Slavs // Ann. Hum. Genet. 2001. V. 65. P. 63–78. https://doi.org/10.1046/j.1469-1809.2001.6510063.xNikitin A.G., Kochkin I.T., June C.M. et al. Mitochondrial DNA sequence variation in the Boyko, Hutsul, and Lemko populations of the Carpathian highlands // Hum. Biol. 2009. V. 81. P. 43–58. https://doi.org/10.3378/027.081.0104Балановский О.П., Пшеничнов А.С., Фролова С.А. и др. Основные черты митохондриального генофонда восточных славян // Мед. генетика. 2010. Т. 9. № 1. С. 29–37.Mielnik-Sikorska M., Daca P., Malyarchuk B. et al. The history of Slavs inferred from complete mitochondrial genome sequences // PLoS One. 2013. V. 8 e54360. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0054360Pshenichnov A., Balanovsky O., Utevska O. et al. Genetic affinities of Ukrainians from the maternal perspective // Am. J. Phys. Anthropol. 2013. V. 152. P. 543–550. https://doi.org/10.1002/ajpa.22371Kushniarevich A., Utevska O., Chuhryaeva M. et al. Genetic heritage of the Balto-Slavic speaking populations: A synthesis of autosomal, mitochondrial and Y-chromosomal data // PLoS One. 2015. V. 10. e0135820. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0135820Malyarchuk B., Grzybowski T., Derenko M. et al. Mitochondrial DNA phylogeny in Eastern and Western Slavs // Mol. Biol. Evol. 2008. V. 25. P. 1651–1658. https://doi.org/10.1093/molbev/msn114Pala M., Olivieri A., Achilli A. et al. Mitochondrial DNA signals of late glacial recolonization of Europe from near eastern refugia // Am. J. Hum. Genet. 2012. V. 90. P. 915–924. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.003Olivieri A., Pala M., Gandini F. et al. Mitogenomes from two uncommon haplogroups mark late glacial/postglacial expansions from the near east and neolithic dispersals within Europe // PLoS One. 2013. V. 8. e70492. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0070492Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G. et al. Western Eurasian ancestry in modern Siberians based on mitogenomic data // BMC Evol. Biol. 2014. V. 14. 217. https://doi.org/10.1186/s12862-014-0217-9Oleksyk T.K., Wolfsberger W.W., Weber A.M. et al. Genome diversity in Ukraine // Gigascience. 2021. V. 10. giaa159. https://doi.org/10.1093/gigascience/giaa159Behar D.M., van Oven M., Rosset S. et al. A “Copernican” reassessment of the human mitochondrial DNA tree from its root // Am. J. Hum. Genet. 2012. V. 90. P. 675–684. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.002Bianco E., Laval G., Font-Porterias N. et al. Recent common origin, reduced population size, and marked admixture have shaped European Roma genomes // Mol. Biol. Evol. 2020. V. 37. P. 3175–3187. https://doi.org/10.1093/molbev/msaa156Starikovskaya E., Shalaurova S., Dryomov S. et al. Mitochondrial DNA variation of Leber’s hereditary optic neuropathy in Western Siberia // Cells. 2019. V. 8. 1574. https://doi.org/10.3390/cells8121574Soares P., Ermini L., Thomson N. et al. Correcting for purifying selection: An improved human mitochondrial molecular clock // Am. J. Hum. Genet. 2009. V. 84. P. 740–759. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.05.001Drummond A.J., Suchard M.A., Xie D. et al. Bayesian phylogenetics with BEAUti and the BEAST 1.7 // Mol. Biol. Evol. 2012. V. 29. P. 1969–1973. https://doi.org/10.1093/molbev/mss075Tamura K., Peterson D., Peterson N. et al. MEGA5: Molecular evolutionary genetics analysis using maximum likelihood, evolutionary distance, and maximum parsimony methods // Mol. Biol. Evol. 2011. V. 28. P. 2731–2739. https://doi.org/10.1093/molbev/msr121Soares P.A., Trejaut J.A., Rito T. et al. Resolving the ancestry of Austronesian-speaking populations // Hum. Genet. 2016. V. 135. P. 309–326. https://doi.org/10.1007/s00439-015-1620-zMalyarchuk B., Derenko M., Denisova G., Kravtsova O. Mitogenomic diversity in Tatars from the Volga-Ural region of Russia // Mol. Biol. Evol. 2010. V. 27. P. 2220–2226. https://doi.org/10.1093/molbev/msq065Stoljarova M., King J.L., Takahashi M. et al. Whole mitochondrial genome genetic diversity in an Estonian population sample // Int. J. Legal Med. 2016. V. 130. P. 67–71. https://doi.org/10.1007/s00414-015-1249-4Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G. et al. Whole mitochondrial genome diversity in two Hungarian populations // Mol. Genet. Genomics. 2018. V. 293. P. 1255–1263. https://doi.org/10.1007/s00438-018-1458-xRaule N., Sevini F., Li S. et al. The co-occurrence of mtDNA mutations on different oxidative phosphorylation subunits, not detected by haplogroup analysis, affects human longevity and is population specific // Aging Cell. 2014. V. 13. P. 401–407. https://doi.org/10.1111/acel.12186Fraumene C., Belle E.M., Castri L. et al. High resolution analysis and phylogenetic network construction using complete mtDNA sequences in Sardinian genetic isolates // Mol. Biol. Evol. 2006. V. 23. P. 2101–2111. https://doi.org/10.1093/molbev/msl084Librado P., Rozas J. DnaSP v5: A software for comprehensive analysis of DNA polymorphism data // Bioinformatics. 2009. V. 25. P. 1451–1452. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp187Excoffier L., Lischer H.E. Arlequin suite ver 3.5: A new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows // Mol. Ecol. Resour. 2010. V. 10. P. 564–567. https://doi.org/10.1111/j.1755-0998.2010.02847.xМалярчук Б.А., Литвинов А.Н., Деренко М.В. Структура и формирование митохондриального генофонда русского населения Восточной Европы // Генетика. 2019. Т. 55. № 5. С. 574–582. https://doi.org/10.1134/S0016675819050102Балановский О.П., Кошель С.М., Запорожченко В.В. и др. Эколого-генетический мониторинг в популяциях человека: гетерозиготность, гаплотипическое разнообразие мтДНК и генетический груз // Генетика. 2011. Т. 47. № 11. С. 1523–1535.Olivieri A., Sidore C., Achilli A. et al. Mitogenome diversity in Sardinians: A genetic window onto an Island’s past // Mol. Biol. Evol. 2017. V. 34. P. 1230–1239. https://doi.org/10.1093/molbev/msx082Översti S., Onkamo P., Stoljarova M. et al. Identification and analysis of mtDNA genomes attributed to Finns reveal long-stagnant demographic trends obscured in the total diversity // Sci. Rep. 2017. V. 7. 6193. https://doi.org/10.1038/s41598-017-05673-7García Ó., Alonso S., Huber N. et al. Forensically relevant phylogeographic evaluation of mitogenome variation in the Basque Country // Forensic Sci. Int. Genet. 2020. V. 46. 102260. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2020.102260Derenko M., Denisova G., Malyarchuk B. et al. Insights into matrilineal genetic structure, differentiation and ancestry of Armenians based on complete mitogenome data // Mol. Genet. Genomics. 2019. V. 294. P. 1547–1559. https://doi.org/10.1007/s00438-019-01596-2